Het Europees Medicijnagentschap (EMA) heeft in 2022 een voorwaardelijke vergunning afgegeven voor het in de handel brengen van Roctavian® voor de behandeling van volwassenen met ernstige hemofilie A.1 Dit was een succes voor de producent Biomarin die in de voorafgaande jaren trials met dit middel voor gentherapie heeft uitgevoerd. Wij spraken op 12 april 2023 met een deelnemer die eind 2019 aan een trial met Roctavian® heeft deelgenomen. Wij noemen hem Henk. Henk was in 2019 een 30’er met ernstige hemofilie A. Door Cees Smit en Annemarie van Eekelen Gentherapie voor hemofilie: de ervaring van een patiënt Waarom heb je met de gentherapie trial meegedaan? “Dat is moeilijk uit te leggen. Ik leefde gewoon lekker mijn leven en hemofilie deed een beetje mee. Ik heb eigenlijk alles kunnen doen, maar toch zit het in je achterhoofd: ‘Hoe zou het zijn als je geen hemofilie hebt?’. Dat is onmogelijk, het is ook onmogelijk om te vliegen, zo is het voor mij onmogelijk om geen hemofilie te hebben. Ik hoorde dat er een gentherapie was, maar die was voor hemofilie B, dat zou voor hemofilie A nooit van toepassing kunnen zijn. Maar ik wilde er wel meer van weten, het is wel heel bijzonder dat het kan. Er was een lezing over gentherapie waar ineens aan bod kwam dat ze ook voor hemofilie A een onderzoek gingen starten. Dan zou mijn droom kunnen uitkomen, dan zou ik geen hemofilie hebben, dat vond ik zo cool, ik dacht ‘daar wil ik bij zijn’. Ik was er direct van overtuigd, ik wilde meedoen. Ik ging niet eens over gevaren nadenken, die hoorde ik wel, maar ik wilde erbij zijn. Diezelfde avond heb ik me aangemeld bij mijn behandelaar: ‘Schrijf mij maar in. Als het kan doe ik mee’. Daarna heb ik natuurlijk wel een aantal gesprekken gehad met mijn behandelaar. Ik heb voor mezelf zo duidelijk mogelijk gekregen wat de gevaren konden zijn maar die ken je niet, die kennen we nog steeds niet. Voor mij was het de kans om te voelen hoe het is om geen hemofiliepatiënt te zijn. Je blijft eigenlijk wel hemofiliepatiënt, maar het komt wel heel dicht in de buurt van geen hemofiliepatiënt te zijn, want na de gentherapie hoef je niet meer te prikken, het maakt niet uit als je je knie stoot, het gaat gewoon weer over.” Na de gentherapie lag het niveau van stolling van Henk op 100%, maar in de tijd daarna is het geleidelijk gaan zakken. In de afgelopen 3,5 jaar is zijn stolling van 100% naar rond de 10% gezakt. Daarbij gingen na toediening van de gentherapie zijn leverwaarden stijgen, een stijging waarvoor hij enkele jaren prednison heeft moeten gebruiken. Merk je dat je stollingswaarden omlaag zijn gegaan? “De leverwaarden worden goed, je komt op je oude gewicht, er zijn geen bijwerkingen meer, dat is heel fijn. Maar je ziet wel die stollingsfactor een beetje inzakken. Dat betekent dat ik toch weer met mijn lichaam bezig moet zijn als een hemofiliepatiënt die ik helemaal niet ken. Dat is wel gek. Mijn stolling ligt nog boven de 10%. Eigenlijk gaat het nog heel goed. Ik kan sporten zonder een bloeding te krijgen. Het is alleen bij echt stoten of flink overbelasten dat ik merk dat het ‘een beetje anders’ doet. Dan vraag ik me af of het nou een bloeding is, gaat deze bloeding groeien of gaat mijn gentherapie ervan winnen. Daar moet ik langzamerhand weer een beetje op letten. Het is wel een verschil met toen het 100% was. Ik voel het verschil lichamelijk, het is niet iets psychologisch. Dat vind ik. Mijn behandelaars zijn daarvan niet zo overtuigd, maar ik wel. Ik merk echt verschil met toen het 100% was vergeleken met nu op 10-15%. Ik moet volgende week weer bloed prikken, dan weet ik precies hoe het zit, maar ik denk dat ik nu rond de 10% schommel. Ik merk het met sporten. Als ik nu intensief sport dan weet ik zeker dat ik morgen een dikke enkel heb. Mijn linker enkel is beschadigd van vroeger. Na de gentherapie met 100% stolling had ik nooit last van die enkel. Nu de stollingswaarden weer omlaaggaan, merk je dat het weer een beetje opletten is.” Faktor 36 Ervaringen delen Nu de waarden weer dalen, merk je dat het weer een beetje opletten is.
RkJQdWJsaXNoZXIy NzkyMjk=