Leven met hemofilie NVHP voor iedereen met een erfelijke stollingsstoornis
Hemofilie A = een tekort aan factor VIII Hemofilie B = een tekort aan factor IX 2 < Hemofilie is een geslachtsgebonden aandoening en komt daardoor vaker bij mannen voor dan bij vrouwen. Vrouwen zijn vaak draagster, maar het is een misvatting dat zij geen hemofilie kunnen hebben. Door lage stollingswaarden kunnen zij ook een verhoogde bloedingsneiging hebben. Hoe vaak komt hemofilie voor? Nederland telt ongeveer 2200 mensen met hemofilie. In bijna de helft van de gevallen is sprake van een ernstige vorm. Bij deze mensen ontstaan snel (spier- en gewrichts-)bloedingen na een val of stoot, maar er treden ook spontane bloedingen op. Hemofilie A (85%) komt vaker voor dan hemofilie B (15%). Bloedingen kunnen tegenwoordig goed behandeld en voorkomen worden door medicatie. Wat is hemofilie? Hemofilie is een erfelijke stollingsstoornis waarbij het bloed niet (goed) stolt. Hierdoor heb je een grotere kans op bloedingen(met name in gewrichten) blauwe plekken en nabloeden na een ingreep, ongeval of sportblessure. De oorzaak is een tekort of het ontbreken van stollingsfactor VIII of IX (8 of 9). Zodra ergens in het lichaam een wondje ontstaat, gaat het lichaam aan de slag om de daardoor ontstane bloeding te stoppen. Bloedplaatjes gaan klonteren, vormen een bloedprop en stoppen de bloeding. Stollingsfactoren zorgen als een soort cement voor een versterking van deze bloedprop. Je kan de bloedstolling vergelijken met het domino-effect. Tik je de eerste steen van de rij om: dan vallen ze allemaal. De eerste stollingsfactor zet de volgende in werking. De samenwerking tussen de stollingsfactoren zorgt ervoor dat een bloeding stopt. Ontbreekt er een heel of gedeeltelijk dominosteentje (stollingsfactor), dan werken alle volgende ook niet meer (goed). De bloedstolling
Vroeger werd hemofilie ook wel ‘bloederziekte’ genoemd. De ziekte werd geassocieerd met veel bloedverlies bij een open (huid) wond, maar dat is niet juist. De meeste bloedingen bij hemofilie zijn inwendig. > 3 Guus heeft milde hemofilie A De huisarts had een apart gesprek met de ouders van Guus. “Mijn vader had een tuinderij en ze moesten uit hun hoofd zetten dat ik door de hemofilie de zaak zou overnemen.” Toch werd hemofilie al snel ‘gewoon’ onderdeel van het leven van Guus en zijn familie. Mede dankzij de steun en informatie die ze kregen via de NVHP. “Voor mijn ouders was het fijn om ouders van andere kinderen met hemofilie te ontmoeten.” Guus zelf had ook baat bij de ontmoetingen met andere kinderen. “Maar ik was 17 en meer met muziek, concerten, voetbal en uitgaan bezig dan met hemofilie.” Momenteel heeft Guus weinig last van zijn hemofilie. ’’Ik heb alleen stollingsmedicatie nodig na een ongeluk of ingreep.” “Na het trekken van een kies, bloedde de wond dagenlang.” De huisarts stuurde Guus Wijfjes door naar het ziekenhuis. “Ik weet nog dat ik met mijn ouders en drie zussen aan tafel zat en dat hij kwam vertellen dat ik hemofilie heb.” De moeder van Guus was erg verdrietig omdat ze besefte dat zij de draagster van de ziekte was en hemofilie aan haar zoon had doorgegeven.
Vorm van hemofilie Kenmerken Hoeveelheid stollingsfactor VIII of IX Ernstig - Spontane bloedingen (gewrichten en spieren) - Ernstige nabloedingen na een ongeval, operatie of het trekken van een kies. <1% Matig - Spontane bloedingen komen minder vaak voor. 1 – 5 % Mild - Voornamelijk last van (na) bloedingen na een ongeval, operatie of het trekken van een kies. 5 – 50% Normale waarden 50 – 150% 4 < Bij hemofilie kunnen in- en uitwendige bloedingen ontstaan. Bloedingen die niet direct behandeld worden, kunnen zeer pijnlijk zijn. Bij een gewrichtsbloeding is het gewricht pijnlijk, warm en gezwollen en kan het niet goed buigen of strekken. Op tijd behandelen Het is belangrijk om een bloeding op tijd (binnen een tot drie uur) en met voldoende stollingsproduct te behandelen om schade te voorkomen. Bij regelmatige gewrichtsbloedingen kan blijvende schade aan het gewricht ontstaan met als gevolg blijvende functiebeperking en slijtage. Dit komt met name voor bij oudere patiënten door de beperkte toegang tot (goede) medicatie toen zij jong waren. Gevolgen
> 5 Je lichaam bestaat uit miljarden cellen. In iedere cel vind je chromosomen. Op de chromosomen liggen genen. Een gen is een stukje DNA, ook wel erfelijk materiaal. Genen hebben invloed op de werking van je lichaam en hoe je eruitziet. Zo’n gen kan bijvoorbeeld bepalen of je blauwe of groene ogen hebt, maar ook of je een ziekte hebt. Er zijn twee geslachtschromosomen, chromosoom X en Y. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en mannen een X- en een Y-chromosoom. Bij hemofilie ligt het afwijkende stukje DNA op het X-geslachtschromosoom. Daardoor is hemofilie een geslachtsgebonden erfelijke aandoening. Dat betekent dat mannen aangedaan en vrouwen draagster zijn van het gen. De meeste vrouwen hebben nog een goed werkend gen op het andere X-chromosoom, maar er zijn ook vrouwen met verlaagde stollingswaarden. Er zijn drie mogelijke scenario’s: - Man heeft hemofilie en zijn vrouw is geen draagster. Zonen hebben geen hemofilie, dochters zijn allemaal draagster - Man heeft geen hemofilie en zijn vrouw is draagster. Zonen hebben 50% kans op hemofilie en dochters hebben 50% kans om draagster te zijn. - Man heeft hemofilie en zijn vrouw is draagster. Zonen hebben 50% kans op hemofilie, Meisjes zijn draagster of hebben hemofilie. Dit laatste komt slechts zeer zelden voor. Spontane mutatie Bij 30% van de mensen met hemofilie ontstaat de afwijking ‘spontaan’. Je ouders hebben de afwijking in het gen niet en je bent de eerste in de familie met hemofilie. Je kan de ziekte wel doorgeven aan je eigen kinderen. Erfelijkheid
Behandeling Als je hemofilie hebt, sta je onder medische controle bij een hemofiliebehandelcentrum. Volwassen patiënten met ernstige hemofilie komen één tot twee keer per jaar op controle en kinderen twee tot vier keer per jaar. Ook wanneer je geen klachten hebt, is het belangrijk om minimaal één keer per jaar te worden gecontroleerd. Tijdens deze controle bespreekt de arts de (thuis)behandeling, leefregels en geeft eventueel adviezen. Soms is er ook aanvullend onderzoek nodig van het bloed en/of de gewrichten. Fysiotherapeut Sterke spieren verminderen de kans op spontane bloedingen en gewrichtsschade. Onderzoek toont aan dat regelmatige beweging helpt bij het voorkomen van een bloeding en het herstel nadien. In de hemofiliebehandelcentra zijn fysiotherapeuten aanwezig. Zij kunnen helpen bij vragen over bewegen, sporten en het herstellen na een bloeding. Ook kunnen zij je adviseren of de keuze voor een sport of bewegingsactiviteit. Sommige sporten zijn risicovoller voor mensen met hemofilie. Binnen het behandelcentrum is er ook aandacht voor mogelijke psychosociale problemen. Rust Wanneer er een bloeding in een spier of gewricht ontstaat, is het belangrijk om deze te koelen met ijs en rust te nemen door bijvoorbeeld het gebruik van krukken of een sling. Met rust kan je een ontsteking of een nieuwe bloeding voorkomen en eventuele gewrichtsschade beperken. Medicijnen De behandeling van een bloeding bij hemofilie bestaat uit het toedienen van stollingsfactor VIII of IX door middel van een injectie in het bloedvat. Het tekort aan stollingsfactor wordt hierdoor tijdelijk aangevuld zodat een bloeding stopt. In Nederland wordt tegenwoordig recombinant factor gebruikt, het medicijn is dus niet afkomstig van mensen. Samen met de behandelend arts maak je een keuze uit de verkrijgbare stollingsproducten. Welke producten beschikbaar zijn, kan iedere drie à vier jaar wijzigen door het inkoopbeleid. Er komen ook steeds meer nieuwe producten op de markt, zoals gentherapie. De NVHP is als belangenbehartiger betrokken bij het inkoopbeleid en de ontwikkeling van nieuwe medicijnen.
Profylaxe of on demand Wanneer je vaak bloedingen hebt, krijg je profylaxe: medicatie om bloedingen te voorkomen. De stollingsfactor wordt afhankelijk van het product een tot drie keer per week toegediend. Mensen die een matige of milde vorm hebben worden ‘on demand’ behandeld, zij krijgen dus alleen medicatie als er een aanleiding is zoals een bloeding of ingreep. Non factor replacement molecule Bij hemofilie A is een behandeling mogelijk waarbij een injectie onder de huid (subcutaan) wordt toegediend. Dit is een voordeel voor mensen die moeilijk te prikken zijn, zoals kinderen. Dit medicijn wordt eerst wekelijks geprikt om een bloedspiegel (concentratie van stollingsfactor in het bloed) op te bouwen. Op basis daarvan kan een individuele behandeling gemaakt worden waarbij een keer per week, een keer per twee weken of een keer per vier weken stolling wordt toegediend. Het medicijn emicizumab (Hemlibra®) is sinds juni 2021 beschikbaar voor hemofiliepatiënten en is een zogenaamd ‘non factor replacement molecule’. Dat houdt in dat het geen factor VIII-product is, maar een eiwit dat dezelfde werking heeft. Het middel heeft een lange halfwaardetijd. Emicizumab (Hemlibra®) werkt dus langer waardoor je het minder vaak hoeft toe te dienen. Bovendien leidt die lange werking tot een stabielere bloedspiegel die vergelijkbaar is met een Factor VIII-concentratie van tenminste 10-15%. Zoals bij ieder nieuw medicijn is er een kans op onbekende, zeldzame bijwerkingen. Specifiek bij dit medicijn is dat de onzekerheid over het effect op de botdichtheid en of er verlies van ‘tolerantie’ voor Factor VIII kan optreden. Emicizumab (Hemlibra®) is niet voor iedereen geschikt, overleg daarom goed met je behandelend arts.
8 < Thuis behandelen Patiënten met ernstige of matig ernstige hemofilie kunnen zelf de injectie met het stollingsfactorconcentraat toedienen. Als het kind nog klein is, leren de ouders vaak hoe zij moeten prikken. Als ouders dit (nog) niet kunnen, moet het kind naar een hemofiliebehandelcentrum. Kinderen vanaf ongeveer tien jaar en de meeste volwassen patiënten behandelen zichzelf. Omdat emicizumab onderhuids wordt gegeven is thuisbehandeling eenvoudiger. Hoe gaat de behandeling in z’n werk? Het stollingsconcentraat wordt in het bloedvat gespoten met een dun vleugelnaaldje of via een infuus. Als het prikken pijn doet, kan je een verdovende zalf gebruiken. Je moet deze dertig minuten vóór het prikken op de huid smeren. Als het moeilijk is om in de ader te prikken, kan je gebruikmaken van een Port-à-cath (PAC). Dit is een kastje dat door de chirurg onder de huid geïmplanteerd wordt, waardoor het prikken gemakkelijker gaat. Prikken in een PAC is eenvoudig te leren door de ouders. Contact met het hemofiliebehandelcentrum Neem bij iedere bloeding die je niet goed (her)kent – en bij twijfel altijd – contact op met het behandelcentrum. Als er sprake is van een ernstige bloeding of trauma, bijvoorbeeld in de buik of aan het hoofd, neem dan direct contact op met de behandelend arts. Belangrijk: registreer je behandeling en bloedingen altijd in de VastePrik app van het landelijk hemofilieregister (HemoNED) en houd dit goed bij. Je behandelaar heeft inzicht in deze gegevens en kan bekijken of een eventuele aanpassing nodig is. Bovendien is goede registratie van profylaxe en eventuele bloedingen belangrijk voor de evaluatie van de huidige, maar vooral ook nieuwe behandelingen. Alleen met een goede en complete registratie kan informatie verzameld worden om nieuwe en dure behandelingen mogelijk te maken, én te houden! Scan de QR-code en download de VastePrik app op je telefoon:
> 9 Pijn en prikangst Bloedingen kunnen gepaard gaan met pijn. Als je hemofilie hebt, mag je geen ontstekingsremmende pijnstillers (NSAID’s) gebruiken omdat het invloed heeft op de werking van bloedplaatjes en de bloeding kan verergeren. Voorbeelden van NSAID’s zijn diclofenac, voltaren, ibuprofen en aspirine. Gebruik deze pijnstillers alleen na overleg met de behandelend arts. Paracetamol kan wel veilig worden genomen. Prikangst Sommige kinderen zijn bang voor bloedprikken of het toedienen van medicatie. Soms heeft de angst met de pijn van het prikken te maken en in andere gevallen gaat het puur om de angst voor het prikken. Voor ouders kan het ingrijpend zijn om deze angst of pijn bij hun kind te zien terwijl zij er niets aan kunnen doen. Contact met andere ouders via de NVHP kan ondersteuning geven. In hemofiliebehandelcentra zijn ze bekend met de PROSA-techniek. Een methode om angst te verminderen en vertrouwen op te bouwen. Niet alleen voor kinderen die al prikangst hebben, maar ook om prikangst in de toekomst te voorkomen. Bij deze methode werk je met een vast ritueel. Prik je thuis? Dan kan je zelf het een en ander doen om angst te verminderen. Breng een verdovende zalf (EMLA) aan, gebruik geen woorden zoals ‘prikken’ en zorg voor afleiding. Vormen van afleiding zijn het kijken van een filmpje op een tablet, bellenblazen, een zoekboek, een VR-bril of een leuk spel. Bij kinderen is het goed om met een beloningssysteem te werken. Het kind mag bijvoorbeeld iedere keer een sticker plakken of zelf zijn of haar pleister uitkiezen. Wil je meer informatie? Ga dan in gesprek met de hemofilieverpleegkundige.
10 < Adviezen over leefstijl - Baby’s krijgen - als zij de omgeving gaan verkennen – snel blauwe plekken op armen, benen, heupen en billen. Er zijn geen extra maatregelen nodig. Blauwe plekken zitten in de huid, zijn oppervlakkig en zelden pijnlijk of gevaarlijk. Alleen hele grote blauwe plekken moeten worden behandeld met stollingsfactor. - Hoogslapers zijn af te raden. - Als kinderen ouder worden is het van belang dat ze gewoon kunnen spelen. Als kinderen onnodig beperkt of gestraft worden, proberen ze soms ‘ongelukjes’ geheim te houden. Leer kinderen in plaats daarvan hoe ze bepaalde activiteiten op een goede manier kunnen doen in plaats van deze te verbieden. - Het is goed om sporten te stimuleren. Blessures komen opvallend weinig voor. Een goede warming-up is noodzakelijk. Eventueel kan de dag waarop de profylaxe wordt gegeven afgestemd worden op de sportdag. Bekijk ook de webinar over sport en blessures bij hemofilie. - Let op je gewicht of het gewicht van jouw kind. Overgewicht geeft extra belasting op knieën en enkels. - Bouw lichamelijke activiteiten geleidelijk op. Sport is belangrijk voor een goede spieropbouw maar ook voor mentale en psychosociale ontwikkeling. - Kinderen moeten leren hun vaardigheden te trainen, soepel te bewegen, goed te kunnen vallen en handig met gereedschappen om te gaan. Dát is juist een veel betere bescherming tegen bloedingen. - Kinderen kunnen normaal aan gymlessen meedoen. Informeer de school wel over hemofilie. Bekijk het informatieformulier voor docenten en sportverenigingen. QR-code formulier begeleiders
> 11 Huisarts, tandarts en apotheek Het is belangrijk dat de huisarts op de hoogte is. Voor de huisarts is hemofilie vaak een zeldzame aandoening waardoor de huisarts er mogelijk minder van weet. De huisarts wordt via brieven van het behandelcentrum op de hoogte gehouden. Via onze website kun je een brochure voor huisartsen downloaden, inclusief een begeleidende brief. Heb je een afspraak met een arts, benoem dan altijd dat je hemofilie hebt. Meld dit ook bij de tandarts en apotheek. Ook voor ambulancepersoneel is het belangrijk dat zij weten dat je hemofilie hebt. Het is daarom raadzaam om een SOS-ketting, armband of pasje bij je te dragen met gegevens over je aandoening en behandeling. Meer informatie vind je op onze website.
Wij zijn de NVHP, dé vereniging voor iedereen met een erfelijke stollingsstoornis. Ons doel is het verbeteren van jouw kwaliteit van leven. Dat doen we al meer dan vijftig jaar samen met onze enthousiaste vrijwilligers. Nog geen lid? Scan de QR-code voor meer informatie en word lid. Je bent van harte welkom bij onze activiteiten en ontvangt twee à drie keer per jaar het ledenmagazine Faktor. Waarom lid worden? • We behartigen jouw belangen en kunnen dit beter als we je persoonlijke ervaringsverhaal kennen. • We organiseren het hele jaar door verschillende activiteiten voor jong en oud. • We helpen je de juiste informatie te vinden via onze website, webinars, nieuwsbrief, ledenmagazine, podcasts en meer. De informatie in deze folder is met de hoogstnodige zorg samengesteld in samenwerking met behandelaars. De folder is in november 2022 herzien. Kijk voor de meest actuele informatie op onze website. NVHP voor iedereen met een erfelijke stollingsstoornis NVHP – voor iedereen met een erfelijke stollingsstoornis nvhp@nvhp.nl www.nvhp.nl
RkJQdWJsaXNoZXIy NzkyMjk=