> 5 Je lichaam bestaat uit miljarden cellen. In iedere cel vind je chromosomen. Op de chromosomen liggen genen. Een gen is een stukje DNA, ook wel erfelijk materiaal. Genen hebben invloed op de werking van je lichaam en hoe je eruitziet. Zo’n gen kan bijvoorbeeld bepalen of je blauwe of groene ogen hebt, maar ook of je een ziekte hebt. Er zijn twee geslachtschromosomen, chromosoom X en Y. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en mannen een X- en een Y-chromosoom. Bij hemofilie ligt het afwijkende stukje DNA op het X-geslachtschromosoom. Daardoor is hemofilie een geslachtsgebonden erfelijke aandoening. Dat betekent dat mannen aangedaan en vrouwen draagster zijn van het gen. De meeste vrouwen hebben nog een goed werkend gen op het andere X-chromosoom, maar er zijn ook vrouwen met verlaagde stollingswaarden. Er zijn drie mogelijke scenario’s: - Man heeft hemofilie en zijn vrouw is geen draagster. Zonen hebben geen hemofilie, dochters zijn allemaal draagster - Man heeft geen hemofilie en zijn vrouw is draagster. Zonen hebben 50% kans op hemofilie en dochters hebben 50% kans om draagster te zijn. - Man heeft hemofilie en zijn vrouw is draagster. Zonen hebben 50% kans op hemofilie, Meisjes zijn draagster of hebben hemofilie. Dit laatste komt slechts zeer zelden voor. Spontane mutatie Bij 30% van de mensen met hemofilie ontstaat de afwijking ‘spontaan’. Je ouders hebben de afwijking in het gen niet en je bent de eerste in de familie met hemofilie. Je kan de ziekte wel doorgeven aan je eigen kinderen. Erfelijkheid
RkJQdWJsaXNoZXIy NzkyMjk=