Bij factortherapie wordt de stollingsfactor die je tekortkomt (of die ontbreekt) met een injectie in de ader gebracht. Bij hemofilie A is dit stollingsfactor 8 (VIII) en bij hemofilie B is dit stollingsfactor 9 (IX). Deze behandeling verhoogt tijdelijk de factorniveaus. De behandeling wordt gegeven om bloedingen te voorkomen (profylaxe) of om deze te behandelen (on demand). Als je regelmatig factortherapie nodig hebt, leer je van je behandelteam hoe je dit zelf thuis kan toedienen. Afhankelijk van de ernst van je hemofilie en het type medicijn dat je gebruikt, wordt er in overleg met je behandelteam een behandelschema opgesteld.
Er zijn verschillende soorten factortherapie. De laatste jaren zijn er producten met verlengde halfwaardetijd ontwikkeld. Deze producten werken langer, bieden meer bescherming en hoeven daardoor minder vaak toegediend te worden.
Ook is er een onderscheid in de bron van de stollingsfactor. De stollingsfactor kan worden verzameld uit cellen die de stollingsfactor maken (recombinant). Hiermee is er eigenlijk volledige controle over wat er gemaakt wordt. Een andere groep is de uit bloedplasma bereide producten. Dit zijn geneesmiddelen die afkomstig zijn van menselijk bloedplasma (plasmaproducten). De meest gebruikte producten voor hemofilie A en B zijn tegenwoordig recombinant.
Factortherapie wordt gebruikt bij mensen met milde, matige en ernstige hemofilie. Afhankelijk van de ernst van je stollingsstoornis krijg je profylactische (uit voorzorg) behandeling of on demand (indien nodig) behandeling. Of factortherapie een geschikte behandeling voor jou is, hangt onder meer af van de ernst en je bloedingsfenotype (hoeveel last je hebt van bloedingen). Je behandelaar kan je informeren over de verschillende geschikte behandelopties.
Standaard FVIII: NovoEight®, Advate®
Langerwerkend FVIII: Elocta®, Jivi®
Ultralang werkend FVIII: Altuvoct® (beschikbaar vanaf medio 2026)
Standaard FIX: Benefix®
Langerwerkend FIX: Alprolix®
Bypassing agent: Cevenfacta®
*Dit zijn de landelijke voorkeursproducten, elk behandelcentrum kan zelf nog kiezen deze producten wel of niet in te kopen.
Bispecifieke antilichamen gedragen zich als een brug tussen factor IXa en factor X om het bloed te laten stollen. Deze antilichaambrug doet de functie van de ontbrekende geactiveerde factor VIII na. Daarom wordt ook wel eens de naam FVIII mimeticum gebruikt voor de middelen die factor VIII ‘nadoen’. Het is dus zelf geen stollingsfactor. De behandeling wordt gegeven om bloedingen te voorkomen (profylaxe). Het geneesmiddel kan niet gebruikt worden voor het behandelen van een bloeding (on demand). Een voorbeeld van bispecifieke antilichaamtherapie is emicizumab (Hemlibra®) voor hemofilie A. Het product wordt onder de huid (subcutaan) toegediend. Je leert van je behandelteam hoe je dit zelf thuis kan toedienen. De dosis kan per persoon verschillen.
Emicizumab (Hemlibra®) is bedoeld voor:
hemofilie A met remmers
ernstige hemofilie A
matig-ernstige hemofilie A met een ernstig fenotype voor bloedingen
Emicizumab (Hemlibra®) wordt sinds juli 2020 vergoed vanuit het basispakket voor mensen met ernstige hemofilie A. Voor die tijd werd het middel al vergoed voor mensen met hemofilie A en remmers (antistoffen).
Sinds eind 2024 is het middel ook beschikbaar voor mensen met matig-ernstige hemofilie A (zonder remmers) met een ernstig fenotype voor bloedingen. Bij een matig-ernstige vorm heb je een factor VIII-gehalte tussen de 1% en 5%. Heb je veel last van bloedingen? Dan is er sprake van een ernstig fenotype.
Webinar over de werking van emicizumab en de voor- en nadelen.
Informatie over het product van fabrikant Roche
Evenwicht aanpassende therapieën passen het verstoorde evenwicht tussen de antistollingsfactoren en de stollingsfactoren in het bloed aan en zorgen zo voor een betere bloedstolling. Voorbeelden zijn marstacimab (Hympazvi®) en concizumab (Alhemo®). Deze medicijnen zijn zogenaamde monoklonale antilichamen. Dat betekent dat ze een heel specifiek eiwit in het lichaam herkennen en hechten zich hier aan. Daardoor komt er meer trombine in het bloed en dat dat zorgt ervoor dat het bloed beter stolt. Deze middelen worden via een injectie onder de huid (subcutaan) toegediend. Je leert van je behandelteam hoe je dit zelf thuis kan toedienen. De behandeling wordt gegeven om bloedingen te voorkomen (profylaxe). Het geneesmiddel kan niet gebruikt worden voor het behandelen van een eventuele bloeding.
Concizumab (Alhemo®) is sinds februari 2025 opgenomen in het basispakket voor mensen met hemofilie A en B met remmers van 12 jaar en ouder. Voor mensen met hemofilie B met remmers was er eerder geen alternatief op de markt. Bij mensen met hemofilie A met remmers wordt er in eerste instantie echter emicizumab (Hemlibra®) voorgeschreven. Concizumab wordt dagelijks toegediend onder de huid met een voorgevulde pen.
Marstacimab (Hympazvi®) is bedoeld voor mensen met ernstige hemofilie A en B van 12 jaar en ouder zonder remmers. Hympazvi® wordt nog niet vergoed uit het basispakket.
Concizumab (Alhemo®)
Marstacimab (Hympazvi®)
Webinar ‘Stolling in evenwicht’ over evenwicht aanpassende therapieën.
Desmopressine (ook wel DDAVP) is een lichaamseigen hormoon en wordt gebruikt om bloedingen te voorkomen en te behandelen. Het stimuleert de productie van de Von Willebrandfactor. Deze factor is verantwoordelijk voor het transport van factor VII waardoor ook deze concentratie stijgt. De stijging die optreedt, is ongeveer twee tot vier keer de ‘normale’ eigen waarde en soms nog hoger. Niet bij iedereen is de stijging van de stollingsfactoren goed te voorspellen. Bij nieuwe patiënten wordt via een proefbehandeling getest hoe zij reageren op DDAVP (een zogenaamde DDAVP-test). Tijdens de test wordt er regelmatig bloed geprikt om het effect op de stollingsfactoren te meten. Wordt DDAVP meerdere dagen achter elkaar toegediend, dan dooft het effect geleidelijk uit.
DDAVP is geschikt bij matig-ernstige en milde vormen van hemofilie A. Het middel wordt gebruikt bij de behandeling van een bloeding of uit voorzorg. Bijvoorbeeld voor een operatie, tandheelkundige ingreep en soms bij hevig menstrueel bloedverlies.
DDAVP wordt afgeraden bij kinderen onder de 2 jaar en mensen boven de 65 jaar. Ook wordt het niet toegediend bij ernstig hoofdletsel, hart- of nierklachten.
DDAVP is beschikbaar als toediening per infuus (intraveneus, in een bloedvat) of als neusspray voor thuisgebruik (Minrin® of Octostim®).
Meer weten? Lees meer informatie over het gebruik en de bijwerkingen op Apotheek.nl.
Tranexaminezuur (Cycklokapron®) voorkomt dat bloedstolsels te snel oplossen. Het beschadigde bloedvat krijgt zo beter de kans om zo te genezen. Het middel werkt vooral goed bij slijmvliesbloedingen. Denk aan mond-, neus- en keelbloedingen, maar ook aan de behandeling van bloedingen door hevige menstruaties. Tranexaminezuur wordt één tot twee weken gebruikt. Je gebruikt dit medicijn 2 tot 4 keer per dag (2 tabletten van 500mg), maar de dosering kan per persoon verschillen.
Tranexaminezuur is geschikt bij milde vormen van hemofilie A en bij draagsters met een verlaagd VIII-gehalte. Het middel wordt gebruikt bij de behandeling van een bloeding of uit voorzorg. Bijvoorbeeld voor een operatie, tandheelkundige ingreep of tijdens de menstruatie bij hevig menstrueel bloedverlies. Het duurt even voordat tranexaminezuur effect heeft omdat er een stabiele spiegel van het medicijn opgebouwd dient te worden. Het middel mag niet gebruikt worden bij bloedingen in de urinewegen omdat het risico bestaat op het ontstaan van stolsels die de urinewegen afsluiten.
Tranexaminezuur is beschikbaar als tablet en als mondspoeling.
Meer weten? Lees meer informatie over het gebruik en de bijwerkingen op Apotheek.nl.
De huidige gentherapiebehandeling is gebaseerd op toediening van een Adeno Associated Virus (AAV) dat geen ziekte veroorzaakt bij mensen. Het virus is veranderd zodat het zich niet kan vermeerderen in het lichaam en het heeft het gen voor factor VIII bij zich. Gentherapie brengt een werkende kopie van het stollingsfactorgen in. Als je bent behandeld met de infusie van het middel, maakt het lichaam zelf factor VIII of IX eiwit aan in de lever. Zo blijft de stollingsfactor voor een langere tijd op een geschikt niveau en beschermt deze tegen bloedingen.
Bekijk hieronder de video over gentherapie.
In tegenstelling tot behandeling met stollingsfactor, is gentherapie een eenmalige behandeling. De beslissing om deze behandeling te ondergaan is daarom een belangrijke beslissing waarbij je graag goed geïnformeerd bent. Bekijk de Samen Beslissen Tool van de WFH (Wereldorganisatie) voor meer informatie. Deze keuzehulp geeft je meer informatie over de werkzaamheid, bijwerkingen en andere behandelingen.
Gentherapie is bedoeld voor mensen met hemofilie A of B met een ernstige bloedingsneiging die profylactische behandeling nodig hebben.
Gentherapie voor hemofilie A wordt momenteel nog niet vergoed uit het basispakket van de zorgverzekering. Er is één product met een Europese handelsvergunning:
Valoctocogene roxaparvovec (Roctavian®). Bekijk hier de productinformatie.
In Europa wordt het product in Duitsland en Italië gebruikt voor de behandeling van mensen met ernstige hemofilie A. De fabrikant Biomarin heeft (nog) geen vergoedingsaanvraag gedaan in Nederland.
Gentherapie voor hemofilie B wordt momenteel nog niet vergoed uit het basispakket van de zorgverzekering. Er is één product met een Europese handelsvergunning:
Etranacogeen dezeparvovec (Hemgenix®). Bekijk hier de productinformatie.
Voor Hemgenix® heeft de fabrikant een vergoedingsaanvraag gedaan in Nederland en hebben zij prijsonderhandelingen gevoerd met het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). Het ministerie en de fabrikant zijn na ruim een jaar onderhandelen niet tot een akkoord gekomen. Bekijk hier het laatste nieuws.
Het gaat in beide gevallen om de handelsvergunning, de registratie; het label dat het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) eraan gegeven heeft. De vergoeding uit het basispakket in Nederland is nog niet geregeld. Daarover bestaat nog geen zekerheid. Het kan zijn dat de toepassing nog verder beperkt wordt bijvoorbeeld op basis van de beoordeling die het Zorginstituut uitvoert, voor advies aan de minister over opname in het basispakket. Ook de behandelaren zullen bekijken welke plaats gentherapie krijgt in de richtlijn ten opzichte van de andere beschikbare behandelingen.
Gentherapie is geen genezing van de erfelijkheid van de ziekte, na behandeling heb je nog steeds hemofilie omdat het foutje in het gen niet gerepareerd is. Je kunt de ziekte nog steeds doorgeven aan je kinderen.
Na de behandeling met gentherapie hebben de meeste patiënten een opbrengst in het bereik van (zeer) milde hemofilie. Daardoor is behandeling met stollingsfactor nog steeds nodig bij ingrepen. Bij de hemofilie A gentherapie zakt de opbrengst zo hard dat je al snel verwacht dat iemand in het bereik van milde hemofilie terug komt.
Vanaf 18 jaar.
groeit nog bij kinderen. Onderzocht wordt of de groei van de lever nog effect heeft op de mate van Factor VIII of Factor IX productie bij de kinderen.
Er is een grote variatie in opbrengst tussen patiënten. Waarom de één hoog uitkomt en de ander laag, wordt nog onderzocht. Leeftijd lijkt geen rol te spelen.
Nee, het is op dit moment nog niet mogelijk om deze gentherapie op basis van AAV meerdere keren te geven. Na de gentherapie reageert het afweersysteem met antistoffen tegen het kapsel (omhulsel) van de AAV-vector. De patiënt maakt AAV antilichamen die ervoor zorgen dat een tweede AAV gentherapie niet meer werkt.
Als patiënt is het daarom belangrijk om na te gaan of dit het juiste moment is voor gentherapie. De mogelijkheid van een tweede behandeling met gentherapie wordt wel onderzocht, bijvoorbeeld met een ander AAV-virus waar patiënten nog geen antistoffen tegen hebben. Fabrikanten doen ook onderzoek naar manieren om bij een tweede toediening ‘onder de AAV antistoffen door te gaan’, zodat het lukt om de tweede toediening van AAV gentherapie werkzaam te laten zijn.
In dat geval wordt een aangepaste dosering toegediend, alsof je een mildere vorm van hemofilie hebt.
In theorie kan dit, maar gentherapie wordt toegepast om geen vorm van profylaxe meer nodig te hebben. Als de gentherapie is uitgewerkt, is inzet van eerder gebruikte middelen, zoals emicizumab voor hemofilie A, weer mogelijk.
Er is ook een financiële aspect, de kosten van deze therapieën die vergoed worden uit de basisverzekering, waardoor het niet de bedoeling is om gelijktijdig gentherapie en profylaxe te gebruiken.
De hepatoloog (leverarts) is niet nodig als er in de eerste weken of maanden van de behandeling verhoogde leverwaarden optreden. De eerste stappen van de behandeling zijn namelijk bekend. De rol van de hepatoloog wordt belangrijk als het complexer wordt: bijvoorbeeld als leverwaarden niet dalen, ondanks toediening van de corticosteroïde medicatie prednison. Er wordt dan door de hepatoloog onderzocht of er nog iets anders aan de hand kan zijn en hierbij is dus de expertise van de hepatoloog belangrijk.
*Dr. Coppens is lid van de Europese werkgroep Gentherapie van de artsenorganisatie EAHAD. Deze werkgroep heeft een model uitgewerkt voor de organisatie van de zorg voor gentherapie, het zogenaamde Hub and Spoke-model. De werkgroep onderzoekt hoe de logistiek zo kan worden vormgegeven dat barrières weggenomen kunnen worden.
In Nederland is in een aantal centra ervaring opgedaan met gentherapie, maar in een flink aantal landen in Europa niet. Het is niet de bedoeling dat mensen die toevallig in behandeling zijn in een centrum waar die ervaring bestaat, eerder in aanmerking komen voor gentherapie. Daarom heeft de EAHAD dit model geïntroduceerd. Dit betekent dat de toediening van gentherapie centraal gebeurt en vervolgonderzoeken in het eigen centrum in de buurt. Deze gang van zaken kan barrières voor deelname verlagen.
Er wordt nu nagedacht over het opstellen van certificeringscriteria voor gentherapiecentra binnen Europa waarbij ook wordt gekeken naar de rol van de hepatoloog binnen zo’n centrum.
Iemand met het hepatitis C-virus kan alleen voor gentherapie in aanmerking komen als de hepatitis C infectie succesvol is behandeld en niet heeft geleid tot chronische leverschade. Dit wordt onderzocht door de Maag-Darm-Lever-arts met een fibroscan.
HIV-infectie is een chronische infectie. Deze moet goed onder controle zijn met de medicatie, dan is de behandeling met gentherapie mogelijk.
Andere contra-indicaties:
in de studies werden ook patiënten met nierfunctieproblemen uitgesloten voor deelname. Het lijkt erop dat deze personen nu wel in aanmerking komen voor gentherapiebehandeling.
Verder is voor gentherapie voor hemofilie A de aanwezigheid van antistoffen tegen AAV een contra-indicatie. Als je eventueel gentherapie zou willen ondergaan dan wordt er van te voren getest op antistoffen tegen AAV. Ook hier wordt momenteel onderzocht of personen met antistoffen behandeld kunnen worden, zoals dat bij de hemofilie B gentherapie nu al het geval is.
Al met al komt de meerderheid van de patiënten die nu reguliere profylaxe gebruikt in aanmerking. Het komt neer op de keuze die de patiënt maakt: welke bekende en onbekende risico’s op bijwerkingen op de kortere en langere termijn is men bereid te nemen bij deze behandeling?
De F-waarde is bij verschillende vormen van leverziekte een maat voor de stijfheid van de lever bij een fibroscan. Bij chronische hepatitis C betekent een F3 waarde een dermate stijve lever dat er waarschijnlijk al sprake is van leverfibrose of zelfs levercirrose. Bij een persoon met levercirrose wordt in principe geen gentherapie gegeven. Maar bij welke precieze drempelwaarde van de fibroscan gentherapie niet meer gegeven wordt, is nog niet duidelijk.
Bekijk de webinar ‘gentherapie in de praktijk voor hemofilie A en B’ en leer meer over wat je als patiënt kunt verwachten bij de behandeling. Bijvoorbeeld hoe vaak er nog controles zijn en welke leefregels je in het begin moet volgen. Meer informatie over gentherapie? Filter dan ook op ‘gentherapie’ in onze Mediabank.
Bekijk ook de Samen Beslissen Tool van de wereldorganisatie (WFH) voor meer informatie. Deze keuzehulp geeft je meer informatie over de verschillende behandelingen, werkzaamheid, bijwerkingen en hoe je een goede keuze kan maken.
Disclaimer | Privacybeleid | Sitemap | Website door E-wolve
