Hemofilie is een stollingsstoornis waarbij het bloed niet (goed) stolt. Iemand met hemofilie heeft een grotere kans op bloedingen, blauwe plekken en nabloeden bij een ingreep. Hemofilie komt vaker bij mannen voor dan bij vrouwen. Vrouwen zijn draagster en kunnen ook een lage stollingswaarde hebben, waardoor zij klachten hebben.
Hemofilie is een erfelijke aandoening, iemand wordt er mee geboren. Toch is bij 30% van de mensen met hemofilie een spontane mutatie, dat betekent dat het niet eerder in de familie zat, iemand met een spontane mutatie is de eerste in de familielijn.
Bij hemofilie ontbreekt er een stollingsfactor in het bloed. Stollingsfactoren zijn belangrijk in de bloedstolling. Bij hemofilie A ontbreekt factor VIII (8) en bij hemofilie B ontbreekt factor IX (9). Dit zijn de meest bekende stollingsfactoren.
Bij hemofilie A ontbreekt (of is er te weinig) factor VIII (8) in het bloed aanwezig. Bij hemofilie B ontbreekt of is er te weinig factor IX (9) in het bloed aanwezig. De ernst van hemofilie verschilt per persoon en wordt aangeduid met het percentage stolling dat in het bloed zit. Als hemofilie in de familie voorkomt, dan hebben alle familieleden – ongeveer- in dezelfde mate hemofilie.
In dit filmpje legt dr. Cnossen, kinderarts-hematoloog in het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis uit wat hemofilie is.
De ernst van hemofilie wordt aangeduid in het percentage stolling:
Ernstige hemofilie kenmerkt zich door het spontaan optreden van bloedingen, met name in gewrichten en spieren. Zonder aanwijsbare reden kan er bij ernstige hemofilie een gewrichtsbloeding ontstaan. Iemand met deze vorm van hemofilie kan last hebben van ernstig nabloeden na operaties of het trekken van een kies als niet of onvoldoende behandeld is met stollingsproducten.
Bij matige hemofilie komen spontane bloedingen veel minder vaak voor. Wanneer dan een bloeding optreedt in een gewricht of spier, is er meestal wel sprake van een aanwijsbare oorzaak, zoals een verkeerde beweging, een val of overbelasting.
Bij milde hemofilie, dan gaat het niet zozeer om gewrichts- en spierbloedingen, maar betreft het vooral (na)bloedingen bij het trekken van kiezen, na het knippen van amandelen, na operaties of bij ongevallen.
Ervaringen delen
Michael van der Linde heeft hemofilie A en prijst zichzelf gelukkig dat hij in Nederland toegang heeft tot goede medicijnen en integrale zorg. In zijn werk als patiëntvertegenwoordiger zag Michael bij internationale organisaties leeftijdsgenoten uit andere landen voor wie dat niet vanzelfsprekend is. ‘Je kunt dan overlijden aan een potje voetbal’. Maar ook in Nederland blijft toegang tot betaalbare medicijnen een aandachtspunt, iets waar we met z’n allen de discussie over moeten voeren. Hij vertelt er over in deze video.
In het kader van Zeldzameziektendag maakte de VSOP, de patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen, deze video met het verhaal van NVHP-vrijwilliger Michael van der Linde.
Hemofilie B Leyden
Hemofilie B Leyden is een erfelijke vorm van hemofilie B. Mensen met deze ziekte worden geboren met een tekort aan stollingsfactor 9 (IX). Rond de puberteit gaat het lichaam zelf meer van deze factor maken. De hoeveelheid stijgt elk jaar een beetje (gemiddeld 5%) tot ongeveer het 20e levensjaar. Op volwassen leeftijd is er vaak genoeg factor 9 aanwezig om de meeste bloedingen te voorkomen.
Van matig-ernstig naar mild
Als kind hebben mensen met hemofilie B Leyden een matig-ernstige vorm. Op volwassen leeftijd wordt die vaak mild. Soms zijn er dan zelfs geen klachten meer. Toch blijft het gehalte aan factor IX lager dan normaal. Bij een operatie of ongeluk kan er dus nog steeds een bloeding optreden. De aandoening is erfelijk en kan worden doorgegeven, ook als een ouder zelf geen klachten meer heeft.
Mannen vaker dan vrouwen
Hemofilie B Leyden komt vooral bij mannen voor. Vrouwen zijn meestal draagster. Zij kunnen de ziekte doorgeven aan hun kinderen en hebben soms milde klachten.
De behandeling van hemofilie is afhankelijk van de ernst van de stollingsstoornis. Bij een ernstige vorm wordt je vaak uit voorzorg behandeld. Bijvoorbeeld met factortherapie. De stollingsfactor die je tekortkomt (of die ontbreekt) wordt met een injectie in de ader gebracht. Mensen met een matige of milde vorm worden vaak indien nodig behandeld. Bijvoorbeeld voor een operatie of als je gevallen bent en een bloeding hebt. Of je nou een ernstige of milde vorm hebt, het is altijd belangrijk om op tijd te behandelen om schade te voorkomen.
Een andere, nieuwere, behandelmethode is bispecifieke antilichaamtherapie. Het medicijn bootst de ontbrekende factor na. Het wordt met een injectie onder de huid toegediend. Meer weten over de verschillende behandelmethoden? Bekijk dan de pagina 'behandelingen'.
Bloedingen in een gewricht of spier kunnen bij niet-tijdige behandeling gepaard gaan met pijn. Bij de behandeling van hemofilie-pijn gelden dezelfde regels als bij andere pijnklachten. Er is echter één uitzondering: het gebruik van aspirine (acetylsalicylzuur) is uit den boze. Aspirine verdunt namelijk het bloed, met eventuele bloedingen tot gevolg.
De beste pijnstiller is het stollingsconcentraat. Maar bij ernstige bloedingen kan extra pijnstilling noodzakelijk zijn. Paracetamol, eventueel gecombineerd met codeïne of een spierontspanner kan dan verlichting bieden.
Alleen bij zeer ernstige pijn wordt tijdelijk opiaten voorgeschreven. Pijnbestrijding na een operatie vindt plaats in overleg met de anesthesioloog.
Mensen met hemofilie mogen bij voorkeur geen medicijnen gebruiken waar aspirine (acetylsalicylzuur) in is verwerkt. Aspirine werkt de stolling tegen en verhoogt de bloedingsneiging die toch al aanwezig is. NSAID’s (Diclofenac, Voltaren, Ibuprofen) hebben ook invloed op de werking van de bloedplaatjes. Asperine en NSAID’s mogen daarom alleen na overleg met de arts van het HBC door mensen met hemofilie gebruikt worden.
Voor de huisarts is hemofilie een zeldzame aandoening. De huisarts krijgt brieven van het HBC om hem op de hoogte te houden. Bij een afspraak met een waarnemend arts, is het belangrijk dat de arts weet dat je hemofilie hebt. Ook de apotheek moet dat weten. Datzelfde geldt voor ambulancepersoneel. Zorg dat de omgeving op de hoogte is van jouw hemofilie. Mocht er iets zijn en de ambulance moet komen, dan kan een gezinslid of huisgenoot het ambulancepersoneel/ artsen en verpleegkundigen op de hoogte brengen. Het is raadzaam om een SOS-ID te dragen of in uw portemonnee, bij uw rijbewijs, een informatiedrager te bewaren met gegevens over uw aandoening en behandeling.
Het hemofiliebehandelcentrum (HBC) is er voor de behandeling van iedereen die een stollingsstoornis heeft. In het HBC kun je altijd terecht met vragen over je behandeling, (mogelijke) bloedingen, voor het bestellen van je medicatie, maar ook voor andere vragen over bijvoorbeeld sporten en fysiotherapie.
Neem bij vragen of twijfel contact op met het hemofiliebehandelcentrum en overleg met de verpleegkundige of behandelend arts over wat je in jouw situatie het beste kunt doen.
Wij zijn de NVHP, dé vereniging voor iedereen met een erfelijke stollingsstoornis. Ons doel is het verbeteren van jouw kwaliteit van leven. Dat doen we al meer dan vijftig jaar samen met onze enthousiaste vrijwilligers.
Nog geen lid?
Bekijk hier meer informatie en word lid. Je bent van harte welkom bij onze activiteiten en ontvangt twee à drie keer per jaar het ledenmagazine Faktor.
Waarom lid worden?
We behartigen jouw belangen en kunnen dit beter als we je persoonlijke ervaringsverhaal kennen.
We organiseren het hele jaar door verschillende activiteiten voor jong en oud.
We helpen je de juiste informatie te vinden via onze website, webinars, nieuwsbrief, ledenmagazine, podcasts en meer.
Heb je vragen of wil je in contact komen? We helpen je graag verder!
Disclaimer | Privacybeleid | Sitemap | Website door E-wolve