• Ernstige hemofilie < 1%
• Matige hemofilie  1 – 5%
• Milde hemofilie  5 – 50%
• Normaal heeft iemand 50 – 150% stolling 

Ernstige hemofilie kenmerkt zich door het spontaan optreden van bloedingen, met name in gewrichten en spieren. Zonder aanwijsbare reden kan er bij ernstige hemofilie een gewrichtsbloeding ontstaan. Iemand met deze vorm van hemofilie kan last hebben van ernstig nabloeden na operaties of het trekken van een kies als niet of onvoldoende behandeld is met stollingsproducten.
 
Bij matige hemofilie komen spontane bloedingen veel minder vaak voor. Wanneer dan een bloeding optreedt in een gewricht of spier, is er meestal wel sprake van een aanwijsbare oorzaak, zoals een verkeerde beweging, een val of overbelasting.
 
Bij milde hemofilie, dan gaat het niet zozeer om gewrichts- en spierbloedingen, maar betreft het vooral (na)bloedingen bij het trekken van kiezen, na het knippen van amandelen, na operaties of bij ongevallen.

Ervaringen delen

Michael van der Linde heeft hemofilie A en prijst zichzelf gelukkig dat hij in Nederland toegang heeft tot goede medicijnen en integrale zorg. In zijn werk als patiëntvertegenwoordiger zag Michael bij internationale organisaties leeftijdsgenoten uit andere landen voor wie dat niet vanzelfsprekend is. ‘Je kunt dan overlijden aan een potje voetbal’. Maar ook in Nederland blijft toegang tot betaalbare medicijnen een aandachtspunt, iets waar we met z’n allen de discussie over moeten voeren. Hij vertelt er over in deze video.

In het kader van Zeldzameziektendag maakte de VSOP, de patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen, deze video met het verhaal van NVHP-vrijwilliger Michael van der Linde. 

Hemofilie type B Leyden is een variant van hemofilie B. Hemofilie B Leyden is een aangeboren aandoening. Patiënten met hemofilie B Leyden worden geboren met een matig- ernstig tekort aan factor IX (9). En vanaf ongeveer 15- jarige leeftijd begint het lichaam echter toch factor IX aan te maken. Hierdoor stijgt de hoeveelheid factor IX in het bloed met gemiddeld 4 – 5% per jaar. Deze stijging gaat door tot de leeftijd van 20 jaar, soms langer. Hierdoor is er op volwassen leeftijd vaak tenminste 20% van de normale hoeveelheid factor IX aanwezig. Dat is nog altijd lager dan bij mensen zonder hemofilie, maar hoog genoeg om de meeste bloedingen te voorkomen.

Van matig-ernstig naar mild 

Patiënten met hemofilie B Leyden worden dus geboren met matig- ernstige hemofilie B en hebben op volwassen leeftijd milde hemofilie B. De symptomen van de aandoening worden daarmee minder. De stijging van factor IX kan dusdanig zijn, dat er op volwassen leeftijd geen klachten van hemofilie B meer zijn. Het lijkt dan alsof de ziekte ‘over is’. Toch blijft het factor IX gehalte altijd lager dan bij mensen zonder hemofilie. Op volwassen leeftijd kunnen er daarom nog steeds bloedingen optreden bij operaties of ongelukken. Daarnaast is het belangrijk om te weten dat hemofilie B Leyden van ouder op kind kan worden doorgegeven, ook als er bij de ouder geen symptomen meer zijn. Bij een kind met hemofilie B Leyden begint de aandoening dan opnieuw met een matig-ernstige vorm, die ook weer rond de puberteit mild wordt.

Mannen vaker dan vrouwen

Hemofilie B (Leyden) komt vooral bij mannen voor, maar er zijn ook vrouwen die het hebben. Vrouwen kunnen ‘draagster’ zijn. Met ‘draagster’ wordt bedoeld dat vrouwen de ziekte kunnen doorgeven aan hun kinderen. Draagsters hebben meestal geen of milde symptomen van hemofilie.

De behandeling van hemofilie bestaat uit het toedienen van stollingsfactor VIII (bij hemofilie A) of IX (bij hemofilie B). De stollingsfactor wordt door middel van een injectie in de bloedbaan gebracht. Mensen met ernstige hemofilie worden meestal uit voorzorg een aantal keer per week behandeld. Dat heet profylaxe. Mensen die een matige of milde hemofilie hebben, worden ‘on demand’ behandeld. Dat betekent dat zij medicatie krijgen als er aanleiding toe is, bijvoorbeeld een ingreep, overbelasting of een ongeval.

Het is van belang om bij problemen op tijd (d.w.z. binnen één à twee uur) en voldoende behandeld te worden met stollingsproducten. Op deze wijze kunnen de meeste gevolgen worden voorkomen. Problemen aan het bewegingsapparaat komen met name voor bij oudere hemofiliepatiënten. Deze groep heeft tijdens de jeugd niet of onvoldoende beschikking gehad over de stollingsproducten.

De behandeling van hemofilie kan verschillende complicaties met zich meebrengen:

• De ontwikkeling van antistoffen (remmers) met name tegen stollingsfactor VIII
• Virusinfecties
• Allergische reacties
   

Remmers

Soms maakt het lichaam van hemofiliepatiënten antistoffen (remmers) tegen de toegediende stollingsproducten. Deze remmers zorgen ervoor dat de toegediende stollingsfactor niet meer werkt. Remmers treden meestal op in het begin van de behandeling bij mensen met een ernstige vorm van hemofilie A, dat wil zeggen voordat er vijftig toedieningen met een stollingsproduct zijn gegeven. Remmers komen daarom vooral voor bij jonge kinderen. Het bloed van hemofiliepatiënten wordt regelmatig op remmers gecontroleerd. Remmers kunnen geleidelijk verdwijnen door gedurende een langere periode hoge doseringen stollingsproduct toe te dienen.

Virusinfecties

In het verleden zijn mensen met hemofilie via toegediende bloedplasma besmet geraakt met het hepatitis-B of C-virus of met het Hiv-virus dat AIDS veroorzaakt. Tegenwoordig is de kans op virusinfecties vrijwel uitgesloten. Het testen van het bloed van donoren is verbeterd, evenals de bereidingsmethode van de stollingsproducten. Het is sinds 1985 wettelijk verplicht bij de bereiding van stollingsproducten een ‘virusreductie’ op te nemen. Door deze virusreductie worden eventueel nog aanwezige virussen gedood. Wel wordt geadviseerd mensen met hemofilie die met plasmaproduct behandeld worden vóór de eerste behandeling te vaccineren tegen hepatitis A en hepatitis B.
De huidige recombinantproducten (dus stollingsconcentraat dat niet uit bloed gemaakt is) zijn vrij van virussen.

Allergische reacties

Met de huidige stollingsconcentraten is de kans op allergische reacties uitermate klein. Deze reacties kunnen ontstaan doordat het lichaam een van de bestanddelen van het stollingsproduct als lichaamsvreemd ervaart. Vier soorten allergische reacties worden onderscheiden:

• Galbulten (rode, jeukende, licht verheven plekken op de huid)
• Koorts
• Ernstige benauwdheid door astma of glottisoedeem (zwelling van het slijmvlies in de luchtwegen)
• Anafylactische shock (shock ten gevolge van vaatverwijding, met roodheid en jeuk over het hele lichaam)

Galbulten en koorts zijn tamelijk onschuldige, maar lastige vormen van allergie. Ze verdwijnen na verloop van tijd weer. Bij ernstige benauwdheid en anafylactische shock is direct handelen noodzakelijk. Het toedienen van stollingsproducten moet onmiddellijk gestaakt worden en u moet zo spoedig mogelijk anti-allergiemedicijnen krijgen. Bij snel optredende klachten in de thuissituatie kunt u het alarmnummer 112 bellen.

Wij zijn de NVHP, dé vereniging voor iedereen met een erfelijke stollingsstoornis. Ons doel is het verbeteren van jouw kwaliteit van leven. Dat doen we al meer dan vijftig jaar samen met onze enthousiaste vrijwilligers.

Nog geen lid?  

Bekijk hier meer informatie en word lid. Je bent van harte welkom bij onze activiteiten en ontvangt twee à drie keer per jaar het ledenmagazine Faktor.

Waarom lid worden?  

• We behartigen jouw belangen en kunnen dit beter als we je persoonlijke ervaringsverhaal kennen.
• We organiseren het hele jaar door verschillende activiteiten voor jong en oud.
• We helpen je de juiste informatie te vinden via onze website, webinars, nieuwsbrief, ledenmagazine, podcasts en meer.

Heb je vragen of wil je in contact komen? We helpen je graag verder!