Bestuurswisselingen gepresenteerd tijdens ALV

Met ruim 60 deelnemers, zowel fysiek als digitaal, was de ALV van zaterdag 13 november een succesvolle editie. Ook de aanwezige kinderen hebben zich prima vermaakt! In de ochtend werden de formele verenigingsstukken en actuele zaken besproken. Twee nieuwe bestuursleden, Kees Gravendeel (bestuurslid) en Eugène Baijings (penningmeester) zijn toegetreden tot het bestuur. Ook maakten we kennis met Arnoud Plat, de nieuwe voorzitter van het bestuur en draait Robert Jan Voogt de komende maanden mee als aspirant-lid in het bestuur.

Na het formele gedeelte was er ruimte voor een informele lunch en een praatje met andere leden. Voor veel leden was het erg prettig om elkaar na lange tijd weer eens fysiek te zien. Na de lunch volgde het middagprogramma met als onderwerpen gentherapie en de resultaten van het zesde onderzoek ‘Hemofilie in Nederland’. Gentherapie is natuurlijk een veelbesproken onderwerp binnen het hemofilielandschap. Bij het middagprogramma sloten nog eens ruim 15 relaties en leden aan, fysiek en/of online.

Gentherapie

Prof. dr. Karina Meijer van het UMCG legde onder meer uit waar we op dit moment staan op het gebied van gentherapie. “Gentherapie is eigenlijk het ‘knutselen’ van een stukje erfelijk materiaal in de cellen van de patiënt.” Hiervoor is een zogenaamd transportmiddel nodig, een AAV-virus (bijvoorbeeld een simpel verkoudheidsvirus). “Dat virus gaat vervolgens naar de lever. De lever maakt normaal gesproken geen factor aan, maar als je het in deze vorm toedient, maakt het dat wel.”

De toepassing van gentherapie bij hemofilie is op dit moment alleen nog in studieverband uitgevoerd. Enkele ‘problemen’ op dit gebied zijn de antistoffen die het lichaam zelf al heeft tegen een AAV-virus. Hierdoor komt gemiddeld de helft van de patiënten niet in aanmerking. Ook kunnen er immuunreacties ontstaan. In huidige studies mag je dan ook alleen deelnemen bij een gezonde lever, als je volwassen bent, geen antistoffen hebt en frequent op controle komt.

Vragen rondom gentherapie

Karina Meijer verwacht dat er op korte termijn meer onderzoek komt naar het voorkomen van immuunreacties bij gentherapie en het op voorhand bestaande antistoffen afbreken. Terug naar het hier en nu kunnen we zeggen dat gentherapie vooral bij hemofilie B goede resultaten geeft. Voordat gentherapie op de markt kan komen, zijn er nog wel veel vragen rondom de kosten en ethische aspecten.

Na de presentatie ging Karina Meijer in gesprek met meneer Wildeboer (NVHP-lid). De heer Wildeboer nam deel aan de eerste trial rondom gentherapie (zie foto). “De behandelingen zijn in 40 jaar tijd dramatisch veranderd. Ik heb jaren gedacht, als ik 40 word, mag ik in mijn handen klappen. Ik ben nu 78 jaar.” Wildeboer nam deel aan de trial omdat hij graag mee wilde helpen aan de behandeling, of misschien zelfs wel genezing, van hemofilie. “Misschien is dit wel het voorportaal van de genezing van hemofilie.”

Hemofilie in Nederland

Na de presentatie over gentherapie kwam NVHP-erelid en patiëntvertegenwoordiger Cees Smit aan het woord over het zesde Hemofilie in Nederland onderzoek (HiN6). In 1971 is dit onderzoek gestart in samenwerking met de NVHP en de hemofiliebehandelcentra (HBC’s). De data bevatten ruim 50 jaar aan informatie over de medische en sociale omstandigheden van mensen met hemofilie in Nederland.

Voor de aanwezigen was er een patiëntverslag met de belangrijkste resultaten. Zo blijkt dat de kwaliteit van leven enorm is toegenomen en daarin bijna gelijkloopt met de gemiddelde Nederlandse bevolking. Mensen met hemofilie sporten gemiddeld zelfs meer en doen het ook goed op het gebied van arbeids- en schoolparticipatie. Kinderhematoloog dr. Samantha Gouw van het HBC Amsterdam UMC-locatie AMC vertelde hier meer over. “Alleen bij ernstige hemofilie zien we dat er meer arbeidsongeschiktheid voorkomt.”

Sport bij hemofilie

PhD en onderzoeker in opleiding Olav Versloot van de Van Creveldkliniek UMC Utrecht vertelde meer over de sportparticipatie. “Zo doet 70% van de mensen met hemofilie aan sport. Dat is een hoge sportdeelname in vergelijking met de rest van Nederland. De soort sport is wel afhankelijk van de ernst. Zo zie je dat er minder risicosporten worden uitgeoefend bij patiënten met ernstige hemofilie.” Ook komen er weinig blessures en bloedingen voor.

PhD Martijn Brands van het HBC Amsterdam UMC-locatie AMC lichtte meer toe over de tevredenheid van patiënten rondom de organisatie van de zorg. De tevredenheid is in de loop der jaren toegenomen. Vooral de tevredenheid rondom de specialist, verpleegkundigen, poli en het HBC is goed. Het meest kritisch zijn we over eenvoud en gemak, werkzaamheid en de ziektelast. Zo blijkt ook dat er ontevredenheid is rondom de samenwerking/coördinatie tussen HBC’s en niet-HBC’s.

Afscheidsreceptie

Na de presentatie vond er een paneldiscussie plaats en sloot onze nieuwe voorzitter, Arnoud Plat, het middagprogramma af. Er volgde een mooie speech van aftredend voorzitter Guus Wijfjes en penningmeester Chris Enklaar. Namens het bestuur, medewerkers en leden bedanken we hen voor hun tomeloze inzet in de afgelopen jaren. Na de speech was er ruimte om afscheid te nemen van de vertrekkende bestuursleden, waarvoor ook diverse relaties speciaal naar de locatie waren gekomen.