De ziekte van Von Willebrand

De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende stollingsafwijking en komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor. Het is een erfelijke aandoening, iemand die de ziekte van Von Willebrand heeft, is er mee geboren. Het kan gebeuren dat het niet in de familie zit en iemand het wel heeft. We spreken dan van een spontane mutatie.  

Bekijk hieronder de video van de NVHP met uitleg over de ziekte van Von Willebrand.

Bij iemand met de ziekte van Von Willebrand gaat er iets mis in de bloedstolling, er is te weinig Von Willebrand-factor aanwezig of er is iets mis met de werking ervan. Bij mensen met een verlaagd gehalte aan de Von Willebrand-factor, kan ook het factor VIII gehalte verlaagd zijn. Naarmate het gehalte aan de Von Willebrand-factor of factor VIII lager is, zal de ziekte ernstiger zijn. Een goed verloop van de bloedstolling in het menselijk lichaam is van zeer veel factoren afhankelijk. Een van deze factoren is het voldoende aanwezig zijn van de Von Willebrand factor. De Von Willebrand factor is een speciaal eiwit dat tijdens het stollingsproces een lijmfunctie vervult en factor VIII vervoerd. Het eiwit is nodig om de hechting van bloedplaatjes aan de vaatwand mogelijk te maken.

Video over Von Willebrand

Dit filmpje is gemaakt door de Cyberpoli, een website voor kinderen met een chronische aandoening. Je vindt er informatie over veel verschillende aandoeningen, je leest er ervaringsverhalen van anderen en je kan er chatten met lotgenoten, verpleegkundige of artsen. Het is letterlijk een digitale poli.

De ziekte van Von Willebrand kent verschillende typen: 1, 2 en 3. Binnen deze typen komen weer onderverdelingen (subtypes) voor. De ernst van de klachten wordt deels verklaard door het type, maar ook door de hoeveelheid en de werking van de Von Willebrand factor in het bloed. Hoe minder Von Willebrand factor, hoe groter de kans op bloedingen.

Ongeveer één op de honderd mensen in Nederland heeft de ziekte van Von Willebrand, maar niet iedereen heeft een diagnose. Dat er sprake is van onderdiagnose heeft twee oorzaken. Enerzijds denken (huis)artsen niet altijd aan een stollingsstoornis bij klachten en anderzijds hebben niet alle patiënten met de ziekte van Von Willebrand klachten en wordt er dan ook nooit een diagnose gesteld. De meeste patiënten hebben type 1. Type 2 komt in 15 tot 25% van de gevallen voor en type 3 heeft maar ongeveer 5%.

Wanneer de diagnose wordt gesteld, is per persoon verschillend. Als het in de familie zit, dan is het snel duidelijk. Maar als je er niet mee bekend bent, dan kan het een behoorlijke zoektocht zijn. Veel van de bij de ziekte van Von Willebrand behorende bloedingsproblemen komen tot uiting bij een keel-, neus- en oorarts, een tandarts, een gynaecoloog of een chirurg.

Als er een vermoeden van een stollingsstoornis is, kan dat met bloedonderzoek duidelijk worden. Als het daadwerkelijk zo is, word je doorgestuurd naar een hemofiliebehandelcentrum. Als Von Willebrand (nog) niet in de familie bekend is, kunnen ook familieleden onderzocht worden op deze stollingsstoornis. Mogelijk wordt er ook genetisch onderzoek gedaan.

Heb je (nog) geen diagnose, maar herken je de klachten zoals hieronder genoemd, maak dan een afspraak bij de huisarts en bespreek jouw klachten. Voor huisartsen is er een brochure over de ziekte van Von Willebrand beschikbaar.

De medische klachten zijn met name bloedingen zoals slijmvliesbloedingen (neus- en tandvleesbloedingen), blauwe plekken (hematomen) en bij vrouwen kunnen hevige bloedingen tijdens de menstruatie voorkomen. Bij het trekken van kiezen, het verwijderen van neus- en keelamandelen, operaties en ongelukken of bij vrouwen na een bevalling, bestaat er dan ook een verhoogd risico op doorbloeden. Bij ernstige vormen van de ziekte van Von Willebrand komen ook spier- en gewrichtsbloedingen en maag/darmbloedingen voor, net zoals bij ernstige en matig-ernstige vormen van hemofilie.

De behandeling van Von Willebrand is afhankelijk van de ernst van de stollingsstoornis. Bij het meerendeel van de patiënten met Von Willebrand type 1 is behandeling alleen nodig bij ingrepen of operaties, maar klachten kunnen per persoon erg verschillen. Neem in ieder geval contact op met de behandelaar bij een verhoogd risico op bloeden. Dit is het geval bij het trekken van kiezen, het verwijderen van neus- en keelamandelen, operaties en ongelukken of bij vrouwen na een bevalling. Samen met de behandelaar maak je dan een keuze uit de verkrijgbare medicijnen. Kleine bloedingen kunnen over het algemeen zelf thuis behandeld worden. Bekijk op de pagina behandelingen welke medicijnen er zijn.

Wanneer je vaak ernstige bloedingen hebt, wordt je uit voorzorg (profylaxe) behandeld om bloedingen te voorkomen. Dit heet factortherapie. De stollingsfactor die je tekortkomt (of die ontbreekt) wordt met een injectie in de ader gebracht. Het kan zijn dat je dit zelf doet of dat dit op het ziekenhuis moet gebeuren. Mensen met een matige of milde vorm worden indien nodig (on demand) behandeld. Zij krijgen dus alleen medicatie als er een aanleiding is zoals een bloeding of ingreep. Of je nou een ernstige of milde vorm hebt, het is altijd belangrijk om op tijd te behandelen om schade te voorkomen. Meer informatie lees je op de pagina behandelingen.

NSAID’s
Mensen met de ziekte van Von Willebrand gebruiken paracetamol. Hen wordt afgeraden acetosal (acetylsalicylzuur, aspirine) bevattende pijnstillers te gebruiken en NSAIDs (zoals brufen, ibubrufen, diclofenac). Dit omdat deze pijnstillers een ongunstige werking op de bloedplaatjes en dus op de bloedstolling uitoefenen.

De ziekte van Von Willbrand is erfelijk. Er zijn twee soorten van overerving bij de ziekte van Von Willebrand, namelijk autosomaal dominant of autosomaal recessief (autosomaal betekent dat het niet geslachtsgebonden is).

• Bij de autosomaal dominante vorm lijdt de man of vrouw, die drager is van de eigenschap die de ziekte van Von Willebrand veroorzaakt, er zelf ook aan. De erfelijkheid is niet geslachtsgebonden en de helft van de kinderen (zowel zonen als dochters) erft de ziekte. Dit is de meest gebruikelijke vorm van de ziekte van Von Willebrand.

• Bij de autosomaal recessieve vorm lijdt de man of vrouw, die drager is van het afwijkende Von Willebrand gen, niet zelf aan de ziekte. Alleen als man en vrouw allebei drager zijn, dan is er een kans van een op vier dat een kind van allebei de ouders de ziekte erft. Kinderen die deze vorm van Von Willebrand erven, hebben meestal een ernstige vorm van de ziekte.

Vrouwen met een stollingsafwijking zoals Von Willebrand hebben vaak vrouwspecifieke klachten, zoals ernstige menstruatiestoornissen. Daarom besteden we extra aandacht aan vrouwen met een stollingsstoornis. Lees verder over menstruatie, kinderwens, zwangerschap en bevallen op de pagina Vrouwen met een stollingsstoornis.

Wij zijn de NVHP, dé vereniging voor iedereen met een erfelijke stollingsstoornis. Ons doel is het verbeteren van jouw kwaliteit van leven. Dat doen we al meer dan vijftig jaar samen met onze enthousiaste vrijwilligers. 

Nog geen lid?  

Bekijk hier meer informatie en word lid. Je bent van harte welkom bij onze activiteiten en ontvangt twee à drie keer per jaar het ledenmagazine Faktor.  

Waarom lid worden?  

• We behartigen jouw belangen en kunnen dit beter als we je persoonlijke ervaringsverhaal kennen. 

• We organiseren het hele jaar door verschillende activiteiten voor jong en oud. 

• We helpen je de juiste informatie te vinden via onze website, webinars, nieuwsbrief, ledenmagazine, podcasts en meer.

Heb je vragen of wil je in contact komen? We helpen je graag verder!