Succes in onderzoek gentherapie hemofilie B

Nieuws

Vandaag, 28 januari, bracht het AMC een persbericht uit over gentherapie-onderzoek.
Dit is niet het eerste over deze trial. Zie ook dit bericht van UniQure van 7 januari jl.

Deze berichten stemmen de NVHP positief. Het is een ontwikkeling waar de hemofiliewereld naar uitkijkt: de kans op het structureel verhogen van het stollingspercentage. Vooralsnog is het een klinisch onderzoek. De NVHP steunt deze ontwikkeling, we zijn er trots op dat dit onderzoek ook in Nederland plaatsvindt.

UniQure spreekt over stijging van het stollingspercentage van 4 à 5 %. Zoals het AMC ook al zegt: het gaat niet om genezing, maar om verbetering van ‘ernstige” naar ”matig ernstige hemofilie’:

Hemofilie A of B	Hoeveelheid stollingsfactor VIII of IX
ernstig	<1%
Matig ernstig	1-5%
Mild	5-50%
Normaal	50-150%

Dat is een grote verbetering van de kwaliteit van leven, omdat er nauwelijks spontane bloedingen in o.a. spieren en gewrichten zullen optreden, waardoor de kans op chronische gewrichtsschade afneemt.

In het AMC bericht wordt gesproken over bloedtransfusies. Dat klopt niet. Hier wordt het intraveneus toedienen van stollingsmiddelen mee bedoeld. Patiënten met verlaagde stolling behandelen zichzelf twee- tot meermaal per week intraveneus met een stollingsproduct: zij spuiten preventief (profylactisch) een medicijn in met het ontbrekende stollingsfactor. Dat stollingsproduct is tegenwoordig, meestal een recombinant product, vervaardigd uit een genetisch gemodificeerde hamstercellijn. Steeds minder vaak een bloedproduct.

De AMC-patiënt, is een van vijf personen die een lichte dosering hebben gekregen. Het is heel spannend om af te wachten of alle vijf patiënten die met deze lagere dosis behandeld zijn net zo goed zullen reageren als de eerste twee personen. Als dit gunstig is, zullen vijf nieuwe personen met een vier keer zo hoge dosis AAV vector behandeld worden. Je kunt het maar één keer toedienen dus het moet wel meteen een gunstig effect hebben.

We blijven dus voorzichtig. Voor hemofiliepatiënten willen we geen te hoge verwachtingen wekken, een trial is immers nog geen behandeling.

Het gaat nu om de groep hemofilie B patiënten zij missen stollingsfactor VIIII. Een veel grotere groep (20 en 80 procent) patienten heeft Hemofilie A, zij missen stollingsfactor factor VIII. , . Het factor VIII eiwit is complexer en daardoor moeilijker te gebruiken voor Gen-therapie. De onderzoeken zijn minder ver, maar ook gentherapie voor mannen met hemofilie A-ligt in het verschiet.

De NVHP blijft de ontwikkelingen op de voet volgen.